Steroïdedehydrogenasedeficiëntie - dentale anomalieën-syndroom
ORPHA:3196· ICD-10 K76.8· Steroid dehydrogenase deficiency-dental anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzame metabole aandoening van lever, gekenmerkt door progressieve leverziekte en vroege cirrose door accumulatie van toxische metabolieten van cholesterol, die worden gedetecteerd in gal, plasma en urine, in associatie met dentale anomalieën zoals algemene hypomineralisatie en hypoplasie van tandglazuur, alsook boventallige tanden. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood