Sindrome deficit di steroido deidrogenasi-anomalie dentali

Definizione

Si tratta di una malattia epatica metabolica rara, caratterizzata da epatopatia progressiva e cirrosi ad esordio precoce, causate dall'accumulo di metaboliti tossici del colesterolo nella bile, nel plasma e nelle urine, associate ad anomalie dei denti (ipomineralizzazione generalizzata, ipoplasia dello smalto, e denti soprannumerari). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.