Síndrome de deficiencia de esteroide deshidrogenasa-anomalías dentales

Definición

Es una enfermedad metabólica del hígado poco frecuente caracterizada por enfermedad hepática progresiva y cirrosis precoz debido al acúmulo de metabolitos tóxicos del colesterol detectables en la bilis, el plasma y la orina, en asociación con anomalías dentales como hipomineralización generalizada e hipoplasia del esmalte, así como la presencia de dientes supernumerarios. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996.