Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires

Définition

Maladie métabolique hépatique rare, caractérisée par une maladie hépatique progressive et une cirrhose précoce dues à l'accumulation de métabolites toxiques du cholestérol qui peuvent être détectés dans la bile, le plasma et les urines. Des anomalies dentaires sont également associées, à savoir une hypominéralisation générale et une hypoplasie de l'émail dentaire, ainsi que des dents surnuméraires. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.