Supravalvulaire aortastenose
ORPHA:3193· ICD-10 Q25.3· Supravalvular aortic stenosis
Definitie
Een zeldzame malformatie van aorta, gekarakteriseerd door vernauwing van lumen van aorta (nabij de oorsprong), al dan niet geassocieerd met stenose van andere arteriën (takken van longslagader, kransslagaders). Vernauwing van aorta of van takken van longslagader kan de bloeddoorstroming belemmeren, wat resulteert in hartgeruis en ventrikelhypertrofie (linkerventrikel in geval van betrokkenheid van aorta, rechterventrikel in geval van betrokkenheid van longslagader).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages