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Sténose aortique supravalvulaire

ORPHA:3193· ICD-10 Q25.3· Supravalvular aortic stenosis

Définition

Malformation aortique rare caractérisée par le rétrécissement de la lumière de l'aorte (situé à l'origine de l'aorte) associé ou non à la sténose d'autres artères (artères pulmonaires branches, artères coronaires). Ce rétrécissement de l'aorte ou des branches pulmonaires peut entraver la circulation sanguine, entraînant un souffle cardiaque et une hypertrophie ventriculaire (ventricule gauche en cas d'atteinte de l'aorte, ventricule droit en cas d'atteinte de l'artère pulmonaire).

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
All ages