Sirenomelie

Definitie

Een zeldzame, letale, congenitale anomalie die mogelijk de meest ernstige vorm van caudale dysgenesie vertegenwoordigt, gekenmerkt door fusie van onderste ledematen (zeemeermin-achtig), steeds geassocieerd met ernstige urogenitale en gastro-intestinale anomalieën. Verder is er een brede fenotypische verscheidenheid van musculoskeletale anomalieën, anomalieën van centraal zenuwstelsel en cardiopulmonale anomalieën aanwezig. Defecten van pelvis, sacrum en wervelkolom, defecten van inwendige en uitwendige geslachtsorganen, agenesie van nier, afwezige blaas, en atresie van rectum/anus worden vaak beschreven. De meeste gevallen worden dood geboren, of sterven tijdens of kort na de geboorte. Sirenomelie kan geclassificeerd worden op basis van fenotypes van ledemaatmalformaties. Vanwege de overeenkomsten is er discussie over het onderscheid tussen sirenomelie en caudale regressie-syndroom, familiale caudale dysgenesie en VACTERL.