Sirenomelia

Definición

Es una anomalía congénita poco frecuente y letal que podría representar la forma más grave de disgenesia caudal y que se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores (tipo sirena) asociada en todos los casos a graves anomalías genitourinarias y gastrointestinales. Además, existe una amplia variabilidad fenotípica en las anomalías musculoesqueléticas, del sistema nervioso central y cardiopulmonares presentes. Se describen con frecuencia defectos pélvicos, sacros y espinales, defectos de los genitales internos y externos, agenesia renal, ausencia de vejiga y atresia rectal/ anal. La mayoría son casos de mortinatos o fallecimiento perinatal. La sirenomelia puede clasificarse en función de los fenotipos de las malformaciones de las extremidades. Debido a su similitud, se debate la distinción entre la sirenomelia y el síndrome de regresión caudal, la disgenesia caudal familiar y el VACTERL.