Sirenomelia

Definição

Anomalia congénita rara e letal que poderá representar a forma mais grave de disgenesia caudal e caracterizada pela fusão dos membros inferiores (semelhante a uma sereia) sempre associada a anomalias geniturinárias e gastrointestinais graves. Além disso, há grande variabilidade fenotípica das anomalias musculoesqueléticas, do sistema nervoso central e cardiopulmonares presentes. Defeitos pélvicos, sacrais e espinhais, defeitos genitais internos e externos, agenesia renal, bexiga ausente, atresia retal/anal habitualmente estão descritos. Na maioria das situações ocorre um nado-morto ou o falecimento ocorre durante ou logo após o nascimento. A sirenomelia pode ser classificada com base nos fenótipos de malformações dos membros. Devido à semelhança, a distinção entre sirenomelia e síndrome de regressão caudal, disgenesia caudal familiar e VACTERL é alvo de debate.