Sirenomelia

Definizione

La sirenomelia è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla fusione degli arti inferiori, che si associa ad una riduzione delle estremità inferiori di grado variabile e alla persistenza dell'arteria vitellina. I pazienti presentano inoltre gravi malformazioni del sistema muscoloscheletrico (ad esempio, agenesia sacrale), dell'apparato urogenitale e della porzione inferiore del tratto gastrointestinale (agenesia renale, agenesia della vescica, atresia retto/anale, assenza dei genitali interni). Nella maggior parte dei casi i neonati nascono morti, oppure il decesso avviene prima, durante o poco dopo il parto.