Sialurie

Definitie

Een zeldzame aandoening van het siaalzuurmetabolisme, gekenmerkt door excretie van grote hoeveelheden vrij siaalzuur (vooral N-acetyl-neuraminezuur zonder enig morfologisch bewijs van opslag in een subcellulair organel), milde ruwe gelaatskenmerken en hepatosplenomegalie. Groei en ontwikkeling zijn eerder normaal, hoewel sommige getroffen individuen werden gerapporteerd met matige ontwikkelingsachterstand, lichte motorische achterstand en milde intellectuele stoornis. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn macrocefalie, milde obstructie van kleine luchtwegen, frequente infecties van bovenste luchtwegen, tijdelijk niet-gedijen, insulten en slaapapneu. Verschijnselen en symptomen kunnen tijdelijk zijn, vooral in de zuigelingentijd.