Sialuria

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del ácido siálico, caracterizado por la excreción de grandes cantidades de ácido siálico libre (predominantemente ácido N-acetilneuramínico, sin evidencia morfológica de almacenamiento en orgánulos subcelulares), rasgos faciales ligeramente toscos y hepatoesplenomegalia. El crecimiento y el desarrollo son practicamente normales; sin embargo, se ha descrito que algunos pacientes presentan retraso moderado del desarrollo, ligero retraso motor y afectación intelectual leve. Otras características clínicas pueden incluir macrocefalia, obstrucción leve de las vías aéreas pequeñas, infecciones frecuentes de las vías respiratorias superiores, fallo de medro transitorio, crisis epilépticas y apnea del sueño. Los signos y síntomas pueden ser transitorios, especialmente en lactantes.