Sialurie

Définition

Trouble rare du métabolisme de l'acide sialique caractérisé par l'excrétion massive d'acide sialique libre (principalement de l'acide N-acétylneuraminique en l'absence de toute trace morphologique de stockage dans un organite subcellulaire), des traits faciaux légèrement grossiers et une hépatosplénomégalie. La croissance et le développement sont plutôt normaux, mais certains individus atteints présentent un retard de développement modéré, un léger retard moteur et une légère déficience intellectuelle. D'autres signes cliniques peuvent être une macrocéphalie, une légère obstruction des petites voies aériennes, des infections fréquentes des voies aériennes supérieures, un retard de croissance transitoire, des crises convulsives et une apnée du sommeil. Les signes et les symptômes peuvent être transitoires, en particulier dans la petite enfance.