Sialuria
ORPHA:3166· ICD-10 E77.8
Definizione
La sialuria è un disturbo metabolico estremamente raro descritto finora in meno di 10 pazienti e caratterizzato da segni e sintomi variabili, in particolare nel periodo neonatale, che comprendono ritardo transitorio della crescita, ittero neonatale leggermente prolungato, epatomegalia sospetta o lieve, anemia microcitica, frequenti infezioni delle vie aree superiori, gastroenterite, disidratazione e facies appiattita e grossolana. Nell'infanzia, possono insorgere disturbi dell'apprendimento e convulsioni.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy