Sclerosteose

Definitie

Sclerosteose is een zeer zeldzaam en ernstig syndroom met scleroserende hyperostose dat klinisch gekarakteriseerd wordt door variabele syndactylie en progressieve skeletale overgroei (voornamelijk van de schedel), wat leidt tot typische faciale kenmerken (overgroei van de onderkaak, een boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht), beknelling van hersenzenuwen met gezichtsverlamming en doofheid tot gevolg, en potentieel dodelijke verhoging van de intracraniële druk.