Esclerosteosis

Definición

Es un síndrome de hiperostosis esclerosante grave y muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por sindactilia variable e hipercrecimiento esquelético progresivo (en particular del cráneo), lo que provoca rasgos faciales distintivos (hipercrecimiento mandibular, frente prominente, hipoplasia medio facial), atrapamiento de nervios craneales que provoca parálisis facial y sordera, y elevación potencialmente letal de la presión intracraneal.