Sclerosteosi
ORPHA:3152· ICD-10 M85.2· Sclerosteosis
Definizione
La sclerosteosi è una sindrome molto rara e grave da iperostosi sclerosante, caratterizzata da sindattilia variabile e iperaccrescimento progressivo dello scheletro (in particolare del cranio), che determina dimorfismi caratteristici (prominenza della mandibola, fronte bombata, ipoplasia medio-facciale), con intrappolamento dei nervi cranici e, secondariamente, paralisi facciale e sordità, ed aumento, potenzialmente letale, della pressione intracranica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Neonatal