Sclérostéose

Définition

Syndrome grave et très rare d'hyperostose sclérosante caractérisée sur le plan clinique par une syndactylie variable et une croissance squelettique excessive et progressive (en particulier du crâne), entraînant des traits faciaux distinctifs (hypercroissance mandibulaire, front proéminent, hypoplasie médiofaciale), un piégeage des nerfs crâniens entraînant une paralysie faciale et une surdité, et une élévation potentiellement létale de la pression intracrânienne.