Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 6

Definitie

Een zeldzame hereditaire sensorische en autonome neuropathie, gekenmerkt door hypotonie in de zuigelingentijd, variabele psychomotorische retardatie, aanzienlijk verstoorde gevoeligheid voor pijn met slecht helende distale ulceraties en pijnloze fracturen die leiden tot gewrichtsmisvormingen en amputatie van vingers en tenen, gewijzigde diepe peesreflexen, en dysautonome symptomen waaronder hypohidrose en intolerantie voor hitte, chronische diarree, afwijkingen van pupil, of urinaire incontinentie. Sensorineuraal gehoorverlies werd ook reeds gerapporteerd. De ernst van de ziekte is zeer variabel, en ernstige gevallen zijn mogelijk letaal in de zuigelingentijd.