Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6

Definition

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Hypotonie im Säuglingsalter, variable psychomotorische Retardierung, stark beeinträchtigte Schmerzempfindlichkeit mit schlecht heilenden distalen Ulzerationen und schmerzlosen Frakturen, die zu Fehlbildungen und Amputationen von Fingern und Zehen führen, veränderte tiefe Sehnenreflexe und dysautonomische Symptome wie Hypohidrose und Wärmeintoleranz, chronischer Durchfall, Pupillenanomalien oder Harninkontinenz gekennzeichnet ist. Auch ein sensorineuraler Hörverlust wurde berichtet. Der Schweregrad der Krankheit ist sehr unterschiedlich, wobei schwere Fälle bereits im Säuglingsalter tödlich verlaufen können.