Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6

Definición

Es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria poco frecuente caracterizada por hipotonía en el periodo de lactancia, retraso psicomotor variable, marcada alteración de la sensibilidad al dolor con ulceraciones distales que cicatrizan mal y fracturas indoloras que conducen a deformidades articulares y amputación de los dedos de las manos y los pies, alteración de los reflejos tendinosos profundos y síntomas disautonómicos, incluyendo hipohidrosis e intolerancia al calor, diarrea crónica, anomalías pupilares o incontinencia urinaria. También se ha descrito hipoacusia neurosensorial. La gravedad de la enfermedad es muy variable, siendo los casos más graves potencialmente letales en el lactante.