Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6

Définition

Neuropathie sensorielle et autonomique héréditaire rare caractérisée par une hypotonie survenant dans la petite enfance, un retard psychomoteur variable, une altération nette de la sensibilité à la douleur et des ulcérations du segment distal qui cicatrisent mal et des fractures indolores entraînant des déformations articulaires et l'amputation des doigts et des orteils, une altération des réflexes tendineux profonds et des symptômes dysautonomiques, notamment une hypohidrose et une intolérance à la chaleur, une diarrhée chronique, des anomalies pupillaires ou une incontinence urinaire. Une perte auditive neurosensorielle a également été décrite. La gravité de la maladie est très variable, les cas les plus graves pouvant être fatals dès l'enfance.