Erytroderma desquamativa
ORPHA:314· ICD-10 L21.1· Erythroderma desquamativum
Definitie
Een zeldzame immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid, gekenmerkt door vroeg infantiel optreden van een klinische tetrade bestaande uit gegeneraliseerde ernstige seborroïsch-achtige erytrodermie, recidiverende secundaire bacteriële of fungale infecties (doorgaans Staphylococcus aureus, Candida, en gram-negatieve bacteriën), persisterende en overmatige malabsorptieve diarree, en niet-gedijen of sterke vermagering. Geassocieerde systemische symptomen zijn onder meer koorts, anemie, en gewichtsverlies. Overige kritieke complicaties zijn verstoorde thermoregulatie en ernstig vochtverlies als gevolg van extensieve exfoliatie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy