Sarcosinemie

Definitie

Een zeldzaam, aangeboren stofwisselingsdefect, gekarakteriseerd door verhoogde concentraties van sarcosine in plasma en urine als gevolg van deficiëntie van sarcosinedehydrogenase. De wordt als goedaardig beschouwd en is niet geassocieerd met een specifiek klinisch fenotype. Overerving gebeurt autosomaal recessief.