Sarcosinemia

Definizione

Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da una concentrazione elevata di sarcosina nel plasma e nelle urine, secondaria a un deficit della sarcosina deidrogenasi. La malattia è benigna e non si associa a un fenotipo clinico specifico. La trasmissione è autosomica recessiva.