Sarcosinemia

Definición

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de la concentración de sarcosina en plasma y orina debido a la deficiencia de sarcosina deshidrogenasa. El trastorno se considera benigno y no asocia ningún fenotipo clínico específico. El modo de herencia es autosómico recesivo.