Sarcosinémie
ORPHA:3129· ICD-10 E72.5· Sarcosinemia
Définition
Maladie métabolique rare, caractérisée par une teneur élevée en sarcosine dans le plasma et dans l'urine due à un déficit en sarcosine déshydrogénase. Considérée comme bénigne, la maladie n'est associée à aucun phénotype clinique spécifique. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages