Syndroom van Roussy-Lévy

Definitie

Een zeldzame, demyeliniserende hereditaire motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door prominente gangataxie, pes cavus (holvoet), peesareflexie, zwakte van distale ledematen, tremor in bovenste ledematen, distaal zintuiglijk verlies, kyfoscoliose, en progressieve spieratrofie. De ziekte wordt symptomatisch in de zuigelingentijd of kindertijd, en de manier van overerving is autosomaal dominant.