Sindrome di Roussy-Lévy
ORPHA:3115· ICD-10 G60.0· Roussy-Lévy syndrome
Definizione
Si tratta di une neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria rara, caratterizzata da una spiccata andatura atassica, piede cavo, areflessia tendinea, debolezza della porzione distale degli arti, tremori negli arti superiori, perdita sensoriale distale, cifoscoliosi e atrofia muscolare progressiva. La malattia esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia. La trasmissione è autosomica dominante.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy