vitalwiki

Sindrome di Roussy-Lévy

ORPHA:3115· ICD-10 G60.0· Roussy-Lévy syndrome

Definizione

Si tratta di une neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria rara, caratterizzata da una spiccata andatura atassica, piede cavo, areflessia tendinea, debolezza della porzione distale degli arti, tremori negli arti superiori, perdita sensoriale distale, cifoscoliosi e atrofia muscolare progressiva. La malattia esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia. La trasmissione è autosomica dominante.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Childhood, Infancy