Roussy-Lévy-Syndrom
ORPHA:3115· ICD-10 G60.0· Roussy-Lévy syndrome
Definition
Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy