Autosomaal dominant syndroom van Robinow
ORPHA:3107· ICD-10 Q87.1· Autosomal dominant Robinow syndrome
Definitie
Het meer gangbare type van syndroom van Robinow (RS), gekenmerkt door milde tot matige verkorting van ledematen en afwijkingen van hoofd, aangezicht en uitwendige geslachtsorganen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal