Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107· ICD-10 Q87.1· Autosomal dominant Robinow syndrome
Définition
Le syndrome de Robinow autosomique dominant (AD) est la forme la plus fréquente du syndrome de Robinow caractérisée par un raccourcissement discret ou modéré des membres avec anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal