Síndrome Robinow autossómica dominante
ORPHA:3107· ICD-10 Q87.1· Autosomal dominant Robinow syndrome
Definição
A síndrome de Robinow autossómica dominante (DRS) é o tipo mais comum da síndrome de Robinow (RS, ver este termo), caracterizada por nanismo dos membros curtos, deficiências da segmentação costovertebral e anomalias do cranio, face e genitais externos.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal