Síndrome de Robinow autosómico dominante
ORPHA:3107· ICD-10 Q87.1· Autosomal dominant Robinow syndrome
Definición
Es la forma más común de síndrome de Robinow (SR) caracterizada por un acortamiento de las extremidades entre leve y moderado, y anomalías en cabeza, cara y genitales externos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal