Primaire hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie
ORPHA:30924· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Definitie
'Primaire hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie (PHSH) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ernstige hypomagnesiëmie en secundaire hypocalciëmie geassocieerd met neurologische symptomen waaronder gegeneraliseerde insulten, tetanie en spierkrampen. PHSH kan fataal zijn of kan leiden tot chronische onomkeerbare neurologische complicaties.'
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal