Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria
ORPHA:30924· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Definizione
L'ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria (PHSH) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da ipomagnesemia grave e ipocalcemia secondaria associata a sintomi neurologici, comprese le crisi generalizzate, la tetania e gli spasmi muscolari. L'PHSH può essere letale o portare a complicazioni neurologiche croniche irreversibili.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal