Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria
ORPHA:30924· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Definición
La hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria (PHSH) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por hipomagnesemia grave e hipocalcemia secundaria asociadas con síntomas neurológicos, que incluyen convulsiones generalizadas, tetania y espasmos musculares. La PHSH puede ser letal o puede dar lugar a complicaciones neurológicas crónicas irreversibles.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal