Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire
ORPHA:30924· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Définition
L'hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire (PHSH) est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale caractérisée par une sévère hypomagnésémie et une hypocalcémie secondaire, associées à des signes neurologiques incluant des convulsions généralisées, une tétanie et des spasmes musculaires. La PHSH peut être fatale ou conduire à des complications neurologiques chroniques irréversibles.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal