Deficiëntie van pancreatisch triacylglycerollipase

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van metabolisme van lipiden, gekarakteriseerd door neonataal to in de kindertijd optredende verstoring van absorptie van vet uit voeding met vettige/olieachtige volumineuze stoelgang, maar normale groei en ontwikkeling. Verlaagd gehalte van elastase in feces, alsook lage gehaltes van vetoplosbare vitaminen A, D en E in serum werden ook reeds gerapporteerd.