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Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica

ORPHA:309031· ICD-10 K90.3· Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara del metabolismo dei lipidi, che esordisce nel periodo neonatale o nell'infanzia con la compromissione dell'assorbimento dei grassi alimentari e feci grasse/oleose e voluminose; tuttavia, la crescita e lo sviluppo sono normali. Può associarsi a livelli ridotti di elastasi fecale e a bassi livelli sierici delle vitamine liposolubili A, D ed E.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Not applicable
Età di esordio
Infancy