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Deficiencia de triacilglicerol-lipasa pancreática

ORPHA:309031· ICD-10 K90.3· Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency

Definición

Es un trastorno del metabolismo lipídico de base genética y poco frecuente, caracterizado por una absorción alterada de las grasas ingeridas acompañada de heces voluminosas y grasosas/aceitosas de inicio neonatal o en la infancia, aunque con un crecimiento y un desarrollo normales. Se han descrito niveles reducidos de elastasa fecal, así como niveles séricos bajos de las vitaminas liposolubles A, D y E.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Infancy