Deficiencia de triacilglicerol-lipasa pancreática
ORPHA:309031· ICD-10 K90.3· Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency
Definición
Es un trastorno del metabolismo lipídico de base genética y poco frecuente, caracterizado por una absorción alterada de las grasas ingeridas acompañada de heces voluminosas y grasosas/aceitosas de inicio neonatal o en la infancia, aunque con un crecimiento y un desarrollo normales. Se han descrito niveles reducidos de elastasa fecal, así como niveles séricos bajos de las vitaminas liposolubles A, D y E.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy