Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - doofheid - hypogonadisme-syndroom
ORPHA:3085· ICD-10 Q87.8· Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale retinitis pigmentosa, gekarakteriseerd door pigmentretinopathie, diabetes mellitus met hyperinsulinisme, acanthosis nigricans, secundair cataract, neurogene doofheid, kleine gestalte, mild hypogonadisme bij mannen en polycystische ovaria met oligomenorroe bij vrouwen. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief. Het kan onderscheiden worden van het syndroom van Alstrom (zie deze term) door de aanwezigheid van intellectuele achterstand en de afwezigheid van nierinsufficiëntie. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood