Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo
ORPHA:3085· ICD-10 Q87.8· Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome
Definizione
La retinite pigmentosa associata a disabilità intellettiva, sordità e ipogenitalismo è una retinite pigmentosa sindromica molto rara, caratterizzata da retinopatia pigmentata, diabete mellito associato a iperinsulinismo, acanthosis nigricans, cataratta secondaria, sordità neurogena, bassa statura, ipogonadismo lieve nei maschi e ovaie policistiche associate a oligomenorrea nelle femmine. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva. Si differenzia dalla sindrome di Alstrom (si veda questo termine) per la presenza di disabilità intellettiva e l'assenza di insufficienza renale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood