Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme

Définition

Rétinite pigmentaire syndromique rare caractérisée par une rétinopathie pigmentaire, un diabète sucré avec hyperinsulinisme, un acanthosis nigricans, des cataractes secondaires, une surdité neurogène, une petite taille, un hypogonadisme léger chez les hommes et des ovaires polykystiques avec oligoménorrhée chez les femmes. Le mode de transmission serait autosomique récessif. La présence d'une déficience intellectuelle et l'absence d'insuffisance rénale distinguent la maladie du syndrome d'Alstrom. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.