Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo
ORPHA:3085· ICD-10 Q87.8· Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome
Definición
Es una retinosis pigmentaria sindrómica muy poco frecuente caracterizada por retinopatía pigmentaria, diabetes mellitus con hiperinsulinismo, acantosis nigricans, cataratas secundarias, sordera neurogénica, talla baja, leve hipogonadismo en varones y ovarios poliquísticos con oligomenorrea en mujeres. Se piensa que el modo de herencia es autosómico recesivo. Se puede diferenciar del síndrome de Alstrom por la presencia de discapacidad intelectual y la ausencia de insuficiencia renal. Desde 1993 no se han descrito nuevos casos en la literatura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood