Ernstige X-gebonden intellectuele achterstand, Gustavson-type

Definitie

Een zeldzame, genetische, X-gebonden, syndromale intellectuele achterstand gekarakteriseerd door ernstige intellectuele achterstand, microcefalie, postnatale groeiretardatie, ernstige visuele stoornis of blindheid (als gevolg van opticusatrofie), ernstige gehoorstoornis, spasticiteit, epileptische insulten, beperkte bewegingen van grote gewrichten, en vroegtijdig overlijden (in de zuigelingentijd of vroege kindertijd). Bijkomend worden dysmorfe gelaatskenmerken (grote dysplastische oren en korte, brede neus) waargenomen. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.