Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie, un retard de croissance post-natal, une déficience visuelle sévère ou une cécité (due à une atrophie optique), un déficit auditif sévère, une spasticité, des crises d'épilepsie, une raideur des grosses articulations et le décès précoce du patient (pendant la petite enfance ou tôt dans l'enfance). Une dysmorphie faciale (grandes oreilles dysplasiques et nez large et court) est également observée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.