Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X tipo Gustavson

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, microcefalia, retraso del crecimiento post-natal, disfunción visual grave o ceguera (por atrofia óptica), grave deterioro auditivo, espasticidad, crisis epilépticas, movilidad restringida en las grandes articulaciones y muerte prematura (en la lactancia o en la infancia temprana). También se observan rasgos faciales dismórficos (orejas grandes displásicas y nariz ancha y corta). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993.