Disabilità intellettiva grave legata all'X tipo Gustavson

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, microcefalia, ritardo della crescita postnatale, grave compromissione della vista o cecità (secondaria all'atrofia ottica), gravi difetti dell'udito, spasticità, crisi epilettiche, limitazione dei movimenti delle grandi articolazioni e morte precoce (in epoca neonatale o nella prima infanzia). I pazienti presentano anche dismorfismi facciali (orecchie grandi e displastiche e naso corto e largo). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.