Intellectuele achterstand - myopathie - kleine gestalte - endocrien defect-syndroom
ORPHA:3068· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - myopathie - kleine gestalte - endocrien defect-syndroom is een zeldzaam, congenitaal myopathiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve myopathie (die zich manifesteert met milde faciale en gegeneraliseerde zwakte, bilaterale ptose, en ernstige lumbale lordose), ernstige intellectuele achterstand, kleine gestalte, en seksueel infantilisme (door hypogonadotroop hypogonadisme). De aanwezigheid van een kleine fossa hypofysialis werd ook opgemerkt. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal